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Alexandra Durr

◉ Elle est médecin généticienne à la Pitié-Salpêtrière. Lors des consultations génétiques, la tension est souvent au rendez-vous, car la science est capable de repérer des gènes annonciateurs de pathologies graves non encore guérissables. Spécialiste de la maladie d’Huntington, Alexandra guide les personnes à risque sur le chemin de la révélation de leur statut génétique particulier. Faut-il annoncer l’incurable ? Cette professeure et chercheuse à l’ICM  n’a pas de réponse. Elle sait juste que ses patients ont le droit et la liberté de savoir ou de ne pas savoir.

Si l’envie de connaître tous nos paramètres de santé en permanence est une tendance lourde dans notre société, la généticienne Alexandra Durr nous questionne sur un autre désir de connaissance ou d’ignorance, le diagnostic génétique. Quand on appartient à une famille porteuse du gène d’une maladie grave et incurable, mieux vaut-il savoir, ou ignorer, que l’on est atteint ?

La question appartient à chaque individu, et les spécialistes de médecine génétique ne sont là que pour les accompagner dans leur parcours. Car actuellement, nous sommes très loin du monde décrit dans le film Bienvenue à Gattaca, où tout est inscrit dans le génome comme dans une boule de cristal, rappelle Alexandra Durr. « En 2015, on peut lire le génome, mais on ne peut pas déterminer quelle sera l’expression de la maladie, quand et comment elle va se manifester ».

Autre limite de la pratique : est-il justifié d’annoncer une maladie qui apparaitra peut-­être dans 20 ans, si on ne dispose d’aucun moyen pour la prévenir ? « Un monsieur en consultation me disait un jour : je suis né trop tôt. Vous pouvez m’annoncer que je suis porteur de la maladie de ma mère, mais vous ne pouvez rien faire pour moi », explique Alexandra Durr. L’espoir des chercheurs et des patients est qu’en travaillant ensemble on pourra comprendre comment la maladie se met en place et sans doute un jour comment freiner son évolution.

Quand on appartient à une famille porteuse du gène d’une maladie grave et incurable, mieux vaut-il savoir, ou ignorer, que l’on est atteint ?