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Alain Fischer

◉ Quand on rencontre Alain Fis­cher on ne peut manquer de lui demander des nouvelles des bébés-bulles. Son nom leur a été associé parce qu’il a contribué à la mise au point d’une thérapie génique permettant à ces enfants de quitter leur environnement stérile. Cette approche inédite en pédiatrie a été améliorée et appliquée à d’autres maladies génétiques. Aujourd’hui, ce directeur de l’Institut Imagine, professeur au Collège de France, membre de l’Académie de médecine et des sciences continue à travailler sur les maladies rares. Cette recherche appliquée lui permet de comprendre des phénomènes particuliers qui peuvent déclencher des tornades de progrès.

Alain Fischer, le papa des bébés bulles, a consacré sa vie aux déficits immunitaires de l’enfant et réussi à sauver la vie d’un certain nombre d’entre eux grâce aux thérapies géniques. Ces déficits immunitaires appartiennent à ce que l’on nomme les maladies rares. Ils touchent moins d’une personne sur 10 000.

Si chaque maladie rare affecte peu de personnes, il existe au moins 9 000 maladies rares. Elles sont un enjeu pour la société de demain, mais aussi un atout formidable pour faire progresser la recherche. Pourquoi ? Parce qu’elles sont simples. La plupart sont héréditaires, selon une hérédité mendélienne liée à la mutation d’un seul gène. « On connait aujourd’hui très précisément les mécanismes moléculaires responsables de plus de 3 000 de ces maladies. Ca permet de nommer ces maladies, de les diagnostiquer, pour certaines de les dépister, et dans des cas rares de les traiter ». Autre raison pour laquelle la recherche sur ces maladies fait avancer la recherche en général : « chaque fois qu’on peut relier une maladie, un phénotype et un gène, nous apportons une bribe supplémentaire du gigantesque puzzle de notre système biologique ». Ainsi, on comprend mieux comment les urines sont filtrées dans le rein ou comment les photons sont transformés en énergie électrique pour la vision grâce aux travaux faits sur les maladies génétiques rares.

Enfin, certaines maladies rares sont le phénotype extrême de malades beaucoup plus répandues. Ainsi, les Alzheimer précoces peuvent contribuer à mieux connaître la maladie d’Alzheimer et aider à trouver des traitements.
Deux exemples ? L’étude d’une maladie rare où la PCSK9 (enzyme qui détruit le récepteur du mauvais cholestérol) est mal régulée a permis de mettre au point des médicaments anti-cholestérol, actuellement en cours de test ; les techniques de greffes osseuses mises en place pour traiter des maladies immunitaires rares se sont ensuite appliquées aux leucémies et demain à d’autres cancers.

Chaque fois qu’on peut relier une maladie, un phénotype et un gène, nous apportons une bribe supplémentaire du gigantesque puzzle de notre système biologique.