Catherine BOURGAIN

Les tests génétiques « récréatifs », un jeu dangereux ?

Les tests génétiques « récréatifs », un jeu dangereux….

Nous n’y échappons pas. La publicité pour les tests génétiques est omniprésente. Elle nous permet – disent ses promoteurs – de connaître notre risque de développer une pléthore de maladies. Mais ces tests sont – ils fiables ? Sont – ils utiles ?

Dans les années 90, deux mutations impliquées dans la thrombose veineuse ont été identifiées. Cette découverte a suscité une vague d’enthousiasme : enfin on allait pouvoir prédire et.. prévenir… la thrombose veineuse. « 25 ans plus tard, les sociétés savantes recommandent de ne plus utiliser ces tests car ils ne permettent pas une meilleure prise en charge du patient . » explique Catherine Bourgain, généticienne, membre du comité d’éthique de l’INSERM. Dont acte.

« Récemment j’ai été contactée par un journaliste qui s’était procuré un test sur internet. Il était déçu car mis à part un risque accru de diabète, le test n’avait rien mis en évidence . »

Ce résultat en fait n’a rien d’étonnant car les tests génétiques ont été développés pour détecter des maladies rares, souvent monogéniques, pas pour évaluer un risque de maladie multifactorielle (cancer, diabète, risque cardiovasculaire…) Première fausse promesse.

Et qu’en est – il des maladies rares ? « Ces entreprises nous disent : nous sommes tous susceptibles de transmettre, sans le savoir une maladie rare à un de nos descendants . » C’est vrai. Si nous somme s porteurs sains de la mucoviscidose et que notre conjoint l’est aussi nous avons une chance sur 4 de mettre au monde un enfant atteint de cette dramatique maladie. L’idée serait donc de screener nos gènes pour évaluer notre risque reproductif. Mais est – ce que ça marche vraiment ? Pour certaines maladies oui. Pas pour toutes. Ainsi 70 % des patients porteurs des deux mutations de la maladie de Gaucher ne développeront jamais cette maladie… C’est la même chose pour beaucoup d’autres maladies parmi la cinquantaine que propose de dépister ces tests. Seconde fausse promesse.