Stéphanie BAULAC

L’épilepsie sur mesure.

S’il y a bien une maladie qui même dans la médecine occidentale est longtemps passée pour un signe de « possession » diabolique, c’est l’épilepsie, avec ses crises violentes (le « grand mal »), ses convulsions, ses regards figés, ses tremblements…. Mais grâce aux chercheurs comme le Dr Stéphanie Baulac, on sait désormais que nul esprit malin n’est à la manœuvre.

Ce sont seulement des « milliers de neurones dans le cerveau qui se mettent tout d’un coup à communiquer tous ensemble simultanément et de manière excessive » Pourquoi ? pour de multiples raisons. On ne devrait d’ailleurs pas dire l’épilepsie mais « les » épilepsies tant les symptômes et les origines peuvent être variés. Un tiers d’entre elles sont résistantes au traitement. A l’ICM, l’équipe du Dr Baulac s’est intéressée à certaines formes héréditaires rares mais particulièrement sévères. Des gènes ont été identifiés, des protéines défaillantes isolées… Ces découvertes sont un premier pas vers un traitement ciblé pour les familles touchées. Plus récemment, certaines formes « focales » ont commencé à révéler leurs secrets.

Dans ces épilepsies, résistantes au traitement, l’ablation chirurgicale du foyer épileptogène est souvent proposée. « En accord avec les familles nous avons demandé de récupérer un peu de tissu cérébral pour analyser son ADN » explique le Dr Baulac. L’analyse a mis en évidence des mutations somatiques c’est-à-dire des mutations apparues par hasard et qui n’affectent qu’une catégorie de cellules. « Nous essayons de comprendre pourquoi et comment ces mutations apparaissent au cours du développement du cerveau, nous cherchons à expliquer les liens entre ces mutations et l’hyperexcitabilité de ces neurones ».

Le but ultime : arriver à trouver un médicament qui cible ces neurones mutés et pas les autres ! Si seulement on pouvait ne traiter que les neurones malades, et donc éviter les effets indésirables habituels des traitements contre l’épilepsie, un immense pas en avant serait réalisé